Hipotiroidismo congénito (HC)

Hipotiroidismo congénito (HC)

El hipotiroidismo resulta de una deficiente producción de hormonas tiroideas o de un defecto en la actividad del receptor de las hormonas tiroideas(6). Éstas regulan el metabolismo y el consumo calórico de los diferentes órganos y sistemas del organismo. Las manifestaciones clínicas serán distintas de acuerdo con la edad, como se verá en diferentes secciones de este capítulo y en otras de este fascículo.

Etiología: 

Es la alteración metabólico-endocrina congénita más frecuente en el recién nacido. Ocurre aproximadamente en uno de cada 3.000-4.000 nacidos vivos. 

La causa más común de HC en todo el mundo es la deficiencia de yodo. En los sitios con suficiente yodo, como Colombia, las causas más comunes son: disgenesias tiroideas (aplasia, hipoplasia o una glándula ectópica), errores innatos en la síntesis de tiroxina y paso trasplacentario de anticuerpos bloqueadores del receptor de la TSH en bebés de mujeres que tienen una tiroiditis autoinmune. 

Otras causas incluyen el uso de ciertos medicamentos por parte de la madre (amiodarona y otros compuestos con yodo, litio, propiltiouracilo, metimazol) o la aplicación accidental de yodo radioactivo después de la semana 12 del embarazo. 

Algunas de éstas producen un HC transitorio, como por ejemplo: paso trasplacentario de anticuerpos bloqueadores del receptor de TSH y uso materno de los medicamentos ya mencionados. Rara vez se detecta un HC por deficiencia de TSH (hipotiroidismo central) por daño de las estructuras de la base del cráneo durante el parto o por defectos genéticos puntuales en la producción de la TSH (sola o con otras hormonas hipofisiarias) o por resistencia a las hormonas tiroideas. 

Diagnóstico 

 Ya sea al nacer, tomando sangre de cordón umbilical, o en los primeros 7 días de nacido, se toma una muestra para determinación de TSH o de T4. Si 14 el resultado está por fuera del rango esperado, se debe llamar inmediatamente a los padres para proceder a una nueva muestra de sangre donde se incluyan los dos exámenes, la TSH y la T4. Se confirma el diagnóstico de HC en una de cada 25 pruebas de tamizaje “positivas”. Estos pacientes deben ser tratados inmediatamente.

 Los estudios para determinar la causa del HC deben hacerse sin pérdida de tiempo (gammagrafía y ecografía de tiroides, anticuerpos antitiroideos, entre otros). Síntomas Generalmente el bebé con HC no tiene síntomas recién nace, en parte porque la madre, hasta el nacimiento, le pasa hormonas tiroideas por vía placentaria. Con los días, algunos hallazgos que harían sospechar un HC son prolongación de la ictericia fisiológica, dificultades en la alimentación, sobre todo atragantamiento durante la lactancia, somnolencia, constipación, abdomen globuloso, presencia de hernia umbilical, piel seca y moteada, dificultad para respirar, en parte por lengua agrandada, y pulso lento. Puede encontrarse cardiomegalia y derrame pericárdico, y una anemia macrocítica refractaria al tratamiento. Lloran y comen poco, duermen mucho y son “lentos”. 

Cerca del 10% tendrán además otras anomalías congénitas, más frecuentemente cardíacas, neurales y oculares. Posteriormente, se hace evidente el retardo mental y el crecimiento se hace lento, con hallazgos radiológicos de evidente atraso en la edad ósea. La manifestación completa del cuadro de HC es lo que se conoce con el nombre de cretinismo congénito. El diagnóstico y tratamiento temprano del HC ha conducido a la desaparición del retardo mental, la secuela a largo plazo más dramática. Sin embargo, se reconoce que pueden quedar algunas secuelas sutiles a pesar de un diagnóstico y tratamiento oportuno, tales como trastornos del lenguaje, problemas motores menores, defectos espaciales de la visión y problemas de la atención. 

Tratamiento y seguimiento 

La levotiroxina oral es el tratamiento de elección. La dosis recomendada es 10 a 15 microgramos por kilogramo de peso por día. No debe mezclarse con alimentos que contengan proteína de soya o fórmulas con hierro, ya que inhiben su absorción. Los niveles de TSH y T4 deben medirse cada mes durante los primeros seis meses y cada 2 a 3 meses hasta los dos a tres años, para confirmar que se hayan logrado los niveles adecuados para la edad. 

Los requerimientos de levotiroxina generalmente son menores con el tiempo (en niños aproximadamente 4 microgramos por kilogramo por día). En los pacientes en quienes no se dilucidó la causa, a los 2-3 años de edad se les puede suspender la levotiroxina durante unas cuatro semanas para ver si persiste el hipotiroidismo.